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miércoles, enero 15, 2025

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Avances en la Detección del Albinismo.

El albinismo, una condición caracterizada por la falta de melanina que afecta la pigmentación de la piel, ahora detectable con pruebas genéticas avanzadas realizadas por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud. Estas pruebas genéticas se ofrecen de forma gratuita para personas sin seguridad social, permitiendo la identificación de alteraciones en los genes relacionados con el albinismo y otras formas de hipopigmentación.

Se manifiesta debido a la incapacidad del organismo para producir o distribuir melanina, y puede afectar a personas de ambos sexos por igual. En la forma más grave, conocida como albinismo oculocutáneo, los afectados presentan piel muy pálida, cabello blanco y ojos claros. Además de la falta de pigmentación en la piel, las personas con albinismo pueden experimentar una serie de problemas de salud, incluyendo fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, trastornos de coagulación y neurológicos, ceguera y cáncer de piel.

Por lo que puede heredarse de ambos progenitores portadores de la alteración genética, aunque ellos no presenten síntomas.

El tratamiento es multidisciplinario y requiere la participación de especialistas en oftalmología, dermatología, oncología, psicología y genética clínica en unidades médicas de tercer nivel.

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